線粒體遺傳病是一類特殊類型的遺傳病，臨床上相對少見，也容易被忽視。要對其有所了解，有兩個關鍵點需要清楚，即：線粒體、遺傳特征。線粒體可以理解為細胞內的產生能量的工廠，其類似于汽車的發動機。與其他細胞器不同的是，線粒體是唯一除細胞核以外帶有遺傳物質DNA的細胞器，這也是線粒體遺傳病的本質。根據目前的研究顯示，線粒體內的mtDNA為包含有16569個堿基對的環狀分子鏈，共編碼37個與能量代謝相關的基因。我們再來看看線粒體遺傳病的遺傳特征。大家都知道人體的受精卵是以來自于母親的卵子和來自于父親的精子內的遺傳物質融合而成的，而其線粒體則基本完全來自于母體，因此線粒體遺傳病是一種母系遺傳性疾病，即：母親有病就會遺傳給自己的后代，當然也有極少數是由父方遺傳的，這可能與受精卵形成過程中少量父親的線粒體進入卵子有關。FIR網站目錄_網站網址收錄與提交入口

線粒體遺傳病在臨床上主要表現為兩個類型，即：線粒體肌病、線粒體腦肌病。之所以主要累積肌肉和大腦是由于這兩個器官的代謝旺盛，對能量的需求較高，更容易表現出臨床癥狀。線粒體肌病的發病時間多較晚，一般在青春期之后，臨床主要表現為容易疲勞，對于一些輕度的活動都無法耐受，伴有肌肉的酸痛，而肌肉萎縮則相對少見。線粒體腦肌病則比較復雜，在合并有肌肉的表現以外，根據不同大腦部位的受累，臨床表現也不同，如：有些患者可以表現為類似于腦卒中的偏癱、有些則可以出現癲癇的癥狀。FIR網站目錄_網站網址收錄與提交入口

線粒體遺傳病的診斷除了依據相應的臨床癥狀和表現為能量代謝異常的病理證據外，最重要的是要有線粒體mtDNA缺陷的證據。目前臨床上對于這種疾病并沒有特效的治療方法，主要通過補充一些有利于調節能量的藥物，如：ATP、輔酶Q等治療，但效果非常有限。雖然如此，隨著科技的發展未來線粒體遺傳病將成為一種可提前預防和治療的疾病，去年國際上就有科學家針對線粒體遺傳病進行的生物工程治療，成功誕生了世界上首例三親嬰兒，但目前這項技術還有待成熟，而且仍然面臨著很大的倫理學問題需要解決。FIR網站目錄_網站網址收錄與提交入口

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